За хората с рядко заболяване предизвикателствата, пред които са изправени, са много, казва Владимир Томов. "Ще спомена някои от тях: Липса на научни познания и качествена информация за заболяването, което води до забавяне на диагнозата; Необходимост от подходящо качествено здравеопазване, наличие на терапия, която трябва да бъде достъпна; Поради голямото разнообразие от разстройства и относително честите симптоми, които могат да скрият основните редки заболявания, първоначалната погрешна диагноза е често срещана. В допълнение, симптомите се различават не само от заболяване до заболяване, но и от пациент на пациент, страдащ от едно и също заболяване; Научните изследвания трябва да бъдат международни, за да се гарантира, че експертите, изследователите и клиницистите са свързани" обобщава той.
В нашата страна експертните центрове по редки заболявания са малко на брой. Липсва финансиране на дейността им и нормативната база за тяхната дейност вече е остаряла. Основна задача на новата национална програма, която ние като пациенти се надяваме да стартира в най-скоро време е, не само да се запазят вече съществуващите експертни центрове, но и да се увеличи техният брой.
"75% от засегнатите от редки болести са деца. Скринингът на новородени е катастрофален – има само три заболявания, които са с масов неонатален скрининг, а в останалите страни той обхваща десетки заболявания. Скрининг в България не се предлага дори в случаите, когато има генетични предпоставки за появата на дадено заболяване. Не на последно място стои въпросът с достъпа до лечение. България е на едно от последните за ЕС места по брой лекарства и процесът за осигуряване на достъп до тях е сред най-бавните в Европа. Липсата на лекарства или това закъсняло лечение може да бъде фатално", подчертава Томов.
--700.jpg)
--700.jpg)
