Повече от 420 хиляди пациенти у нас страдат от редки болести

Целта. Да се постигне истинска справедливост за 300 милиона души по целия свят

 

 

 

За седемнадесети път Светът отбеляза Деня на редките болести. Посланието тази година бе „Споделете своите цветове“.

За първи път в Бургас Денят на редките болести беше отбелязан през 2013 г. пред УМБАЛ – Бургас.

„Денят на редките болести е глобално координирано движение за редки болести, което работи за равенство в социалните възможности, здравеопазването и достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване“, коментира доц. Полина Милушева.

Кампанията стартира на 29 февруари 2008 г. с посланието „Рядък ден за много специални хора“. Тогава участват само 18 държави, главно от Европа. В продължение на 16 години, отбелязването продължава да се разраства.

Целта е да се постигане истинска справедливост за 300 милиона души по целия свят, живеещи с рядко заболяване, техните семейства и болногледачи.

 

Едно заболяване е рядко,

 

ако засяга по-малко от 1 на 2000 души. До днес са познати повече от 6000 вида заболявания. Близо 6% от населението в света е засегнато от рядко заболяване. За Европа – 30 милиона, а за България – повече от 420 хиляди пациенти.

Редките болести са предизвикателство за медицината. 72% от тях имат генетичен произход. 65% са тежки, животозастрашаващи и хронично прогресиращи, а 2/3 започват преди 2-годишна възраст. 50% са с моторен, сензорен или интелектуален дефицит. За 30% от болестите очакваната продължителност на живот е по-малка от 5 години. Разпознаването на заболяването в ранен етап и точно поставяне на диагнозата на пациент с рядко заболяване, е трудна задача.

У нас

 

организацията, която подкрепя и се бори за правата на пациентите

 

 с редки болести и техните семейства е Национален алианс на хора с редки болести (НАХРБ). Тя обединява сдруженията, представляващи различните редки болести.

Благодарение дейността на Алианса, информацията за тези заболявания достигна до обществото и то, към днешна дата, е по-запознато със съществуването на проблема. В годините са направени много верни крачки в посока подкрепа на хората с редки болести.

НАХРБ е официален организатор в България на отбелязването на Деня на редките болести.  В Управителния съвет влизат: Владимир Томов, председател, представляващ заболяването „Болест на Гоше“, Тодор Мангъров – представляващ заболяването „Пулмонална хипертония“ и доц. Полина Милушева – представляващ заболяването „Хипопитуитаризъм“.

Организацията обединява над 75 редки заболявания и е член на Европейската организация по редки болести EURORDISS-Rare Diseases Europe.

 

Целите са:

 

Подпомагане на превенцията, ранното откриване, диагностиката и лечението на редките болести; Повишаване на здравната култура на населението; Подпомагане на социализацията и интеграцията на пациентите и техните семейства.

Заради по-голяма полезност и ефективност дейността на Национален алианс на хора с редки болести е тясно свързана с Информационния център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) в Пловдив. 

 

България е втората страна в Европейския съюз

 

 с изработена Национална програма за редки болести. Целта на програмата е „създаване на адекватна институционална рамка и механизми за осигуряване на навременна профилактика, диагностика, оптимално лечение и рехабилитация на пациенти с редки болести (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания).

Резултат от Програмата са направените промени в Закона за здравето, Наредбата за редки болести, Комисията по РБ към МЗ. Създаването на експертни центрове и стартирането на регистър за редките болести.

Към момента в България има регистрирани и работещи 21 експертни центъра за диагностика и лечение на редки болести, които обаче покриват само пет референтни мрежи на европейско ниво. Експертните центрове са изправени пред проблеми с финансовото обезпечаване, а това е основната причина и за липсата на регистър.